Ashley, de 17 años de edad, fue derivada para una reevaluación diagnostica después de haber estado diagnosticada de autismo y retraso mental casi todo su vida. Hace poco le diagnosticaron un síndrome de Kleefstra y la familia desea confirmar los diagnósticos previos y valorar el riesgo genético para los futuros hijos de sus hermanas mayores.
En el momento de la reevaluación, Ashley asistía a un colegio especial para desarrollar habilidades funcionales. Era capaz de vestirse pero no de ducharse sin ayuda o de quedarse en casa sola. Podía decodificar (p.ej., leer palabras) y deletrear a nivel de secundaria, pero entendía poco de lo que leía. Los cambios de agenda y las mayores expectativas funcionales tendían a volverla irritable. Cuando estaba molesta, Ashley solía hacerse daño a si misma (p.ej., mordiéndose la muñeca) y a los demás (p.ej., pellizcando y tirando del pelo).
En las pruebas formales realizadas durante la reevaluación, Ashley presento un CI no verbal de 39 y un CI verbal de 23, siendo el CI global de 31. Las puntuaciones adaptativas fueron algo más altas, con una puntuación global de 42 (siendo el promedio de 100).
Según su historia, Ashley empezó a recibir servicios a los 9 meses de edad, después de que los padres notaran importantes retrasos motores. Empezó a caminar a los 20 meses y a ir al cuarto de baño sola a los 5 años. Dijo sus primeras palabras a los 6 años. La diagnosticaron retraso del desarrollo a los 3 años y autismo, obesidad y encefalopatía estática a los 4 años. En una de las primeras evaluaciones se observó una posible dismorfologia facial; las pruebas genéticas de entones no aportaron nada.
Los padres refirieron que Ashley sabía cientos de palabras sueltas y muchas frases sencillas. Le interesaban desde hace mucho las matrículas de los vehículos y se pasaba horas dibujándolas. Su mayor capacidad era la memoria, y podía dibujar con precisión matriculas de distintos estados. Ashley había estado siempre muy unida a sus padres y hermanas y, aunque era cariñosa con los bebes, su interés por los demás adolescentes era mínimo.
Entre los antecedentes familiares de interés de Ashley se cuentan un padre con dislexia, un tio paterno con epilepsia y un primo materno con posible << síndrome de Asperger>>. Sus dos hermanas iban a la universidad y estaban bien.
En la exploración, Ashley aprecia como una joven con sobrepeso que miraba poco a los ojos y a menudo de soslayo. Tenía una bonita sonrisa y a veces se reía para sus adentros, pero sus expresiones faciales eran apagadas casi todo el tiempo. Nunca iniciaba la atención compartida tratando de captar la mirada de los demás. Con frecuencia ignoraba lo que le decían. Para solicitar un objeto deseado (p.ej., una revista de portada brillante), Ashley se mecía de un lado a otro y apuntaba con el dedo. Al ofrecerle un objeto (p.ej., un animal de peluche), se lo llevaba a la nariz y a los labios para inspeccionarlo. Ashley hablaba con voz aguda y una entonación poco usual. Durante la entrevista uso múltiples palabras y unas pocas frases cortas que sonaron a memorizadas pero fueron comunicativas: por ejemplo, << Quiero limpiar>> y << ¿Tienes una furgoneta?>>.
En los meses previos a la evaluación, los padres de Ashley observaron que la joven estaba cada vez más apática. Una evaluación médica concluyo que la causa más probable de sus síntomas era una infección de vías urinarias, pero los antibióticos, si acaso, parecieron aumentar la apatía. Ulteriores evaluaciones médicas llevaron a realizar pruebas genéticas más amplias y a Ashley le diagnosticaron síndrome de Kleefstra, un raro defecto genético que se acompaña de múltiples problemas médicos incluida la discapacidad intelectual. Los padres dijeron que también a ellos les habían hecho pruebas y habían <<dado negativo>>.
En concreto, los padres querían saber si los resultados de las pruebas genéticas afectaban a los diagnósticos ya conocidos de Ashley y a su acceso a distintos servicios en el futuro. Además, querían saber si sus otras dos hijas debían hacerse pruebas por el riesgo de ser portadoras de genes relacionados con el autismo, el retraso mental o el síndrome de Kleefstra.